Prindërit Steve dhe Jenna Whyman, nga Benfleet në Essex, u alarmuan kur djemtë Raffa dhe Sibby nuk treguan asnjë shenjë se ishin në gjendje të ngrinin kokën ose të rrokulliseshin në muajt e parë.
Një nënë, djemtë binjakë të së cilës janë diagnostikuar me një gjendje vdekjeprurëse të muskujve, dhe për të cilët u tha se se nuk kishin gjasa të jetonin dy vjeç pa trajtim, ka përshkruar makthin e përjetuar të familjes së saj.
Jenna Whyman dhe bashkëshorti Steve e kuptuan se diçka nuk shkonte kur panë foshnjat Raffa dhe Sibby që nuk ishin në gjendje të ngrinin kokën dhe dukej se kishin lëvizje të kufizuar.
Por Jenna, 36, tha për The Mirror se punonjësit e kujdesit shëndetësor sugjeruan që foshnjat ishin “dembele” dhe se ata përfundimisht do të arrinin nivelin e duhur.
Pas muajsh ngritjeje të frikës për zhvillimin e binjakëve, çiftit përfundimisht iu tha se diçka nuk shkonte si duhej.
Një ditë para ditëlindjes së tyre të parë, Jennës dhe Stevit iu tha se djemtë kishin Atrofi Muskulare Kurrizore (SMA) të tipit 1 – e cila nëse nuk trajtohej do të thoshte se ata nuk kishin gjasa të jetonin më shumë se dy vjet.
Si rezultat, Raffa dhe Sibby humbën kohë jetike në betejën e tyre kundër gjendjes e cila shkakton humbje të muskujve dhe humbje të lëvizjes.
Ajo tha për The Mirror: “Ata kishin një gjoks të zhurmshëm që nga lindja, që ne tani e dimë se është një shenjë e SMA.
“Sa herë që ngreja shqetësimin se nuk po përpiqeshin të ngrenë kokën ose të rrokulliseshin, më thoshin ‘mos u shqetëso, ata janë binjakë, do ta arrijnë në kohën e tyre.
“Ata janë djem, ndoshta janë thjesht dembelë.
“Tani ata nuk janë në gjendje të ulen dhe të mbajnë kokën lart, ndërsa fëmijët e tjerë të moshës së tyre kanë filluar të ngrihen në këmbë dhe të hedhin hapat e tyre të parë.”
Me kalimin e kohës kur djemtë nuk treguan asnjë shenjë përmirësimi, instruktorja e notit Jenna dhe menaxheri i magazinës Steve, nga Benfleet në Essex, kërkuan përgjigje.
Në një rast, Jenna tha, ajo u cilësua si “neurotike” teksa pyeti pse djemtë e saj po zhvilloheshin me një ritëm më të ngadaltë se fëmijët e tjerë të moshës së tyre.
Pasi një vizitor shëndetësor më në fund ra dakord se diçka nuk shkonte, binjakët u nxituan për teste urgjente – duke çuar në lajmin tronditës që të dy kishin SMA1.
“Unë nuk kisha dëgjuar kurrë për SMA,” tha Jenna.
“Na dhanë një fletëpalosje ku thuhej se foshnjat me SMA tip 1 zakonisht nuk jetojnë përtej ditëlindjes së tyre të dytë. Ishte një tronditje e plotë, ne ishim kaq të shokuar.
“Unë jam normalisht një person pozitiv, por jam vetëm njeri.”
Steve dhe Jenna kanë nisur një apel për mbledhjen e fondeve për të ndihmuar trajtimin e djemve të tyre.
Ata u referuan në spitalin Great Ormond Street në Londër, ku mësuan për trajtime revolucionare që mund të bënin ndryshim.
“Historikisht do t’ju thoshin t’i merrni në shtëpi dhe t’i doni, dhe ata nuk do të ishin këtu pas dy vjetësh,” tha Jenna.
“Edhe tani me trajtimin që ata janë, nuk ka të dhëna përtej moshës gjashtë vjeç, gjithçka në të ardhmen e tyre nuk dihet”.
Djemtë i janë nënshtruar terapisë gjenetike duke përdorur një ilaç të ri të quajtur Zolgensma, i quajtur ilaçi më i shtrenjtë në botë për shkak të çmimit të listës prej 1.7 milion £ për dozë.
Binjakët kërkojnë pajisje të specializuara për të ndihmuar kollën për t’i ndihmuar ata të pastrojnë mushkëritë e tyre – diçka që fëmijët me SMA1 përndryshe nuk mund ta bëjnë.
Ka të ngjarë që Raffa dhe Sibby, të cilët mbushën një vjeç në prill, të kenë nevojë për karrige me rrota për gjithë jetën.
Jenna dhe Steve thonë se megjithëse kujdesi i NHS që kanë marrë që nga diagnoza ka qenë “i pabesueshëm”, ata po luftojnë për të përballuar kostot e fizioterapisë dhe hidroterapisë dhe pajisjeve të specializuara.
Shtëpia e tyre gjithashtu kërkon një modifikim të gjerë për ta bërë atë të aksesueshme për binjakët, dhe ata kanë nisur një apel për mbledhjen e fondeve – i cili tashmë ka mbledhur më shumë se 13,500 £.
“Është kaq dërrmuese, si familje jemi kaq të prekur”.